Wat is het goede doel

De rol van neuro-inflammatie bij erfelijke Frontotemporale dementie (FTD)

Onderzoek naar de rol van ontstekingen in de hersenen bij erfelijke FTD

Kenmerkend voor de ziekte FTD zijn de gedragsveranderingen en taalproblemen die ontstaan, en niet zozeer het geheugen. Dit in tegenstelling tot de ziekte van Alzheimer. Ongeveer 15% van de patiënten heeft zowel FTD als amyotrofische lateraal sclerose (ALS).

De ziekte is progressief en de overleving is gemiddeld 9 jaar na ontstaan van de eerste symptomen met een spreiding tussen de 1 en 20 jaar. 

De diagnose wordt gesteld aan de hand van 

  1. symptomen, beschreven door naasten, 

  2. neuropsychologisch onderzoek en 

  3. MRI scan van de hersenen. 

De enige manier om een definitieve diagnose te stellen is middels genetisch onderzoek, of na het overlijden op basis van hersenobductie.

FTD is in ongeveer 30-40% van de gevallen erfelijk. Hierbij zijn er tot op heden drie verschillende genetische defecten gevonden, waarbij het Erasmus MC betrokken is geweest bij de ontdekking hiervan. De fouten in het erfelijk materiaal (DNA) leiden tot neerslagen van eiwitten in de hersenen, hetgeen de ziekte veroorzaakt.

Behandeling om de ziekte te voorkomen of te vertragen ontbreekt tot op heden. Diverse veelbelovende behandelingen worden in de nabije toekomst onderzocht, en richten zich op de specifieke erfelijke oorzaak.

In het Erasmus MC wordt onder leiding van Prof. Dr. J.C. van Swieten ruim 25 jaar onderzoek gedaan naar FTD. Sinds 2010 loopt een grootschalig onderzoek waarbij we zowel genetische FTD patiënten als hun gezonde familieleden, die 50% kans hebben om de ziekte te krijgen, volgen. Van de deelnemers verzamelen we jaarlijks – of tweejaarlijks klinische gegevens, bloed, hersenvocht en MRI scans.

In een nieuwe studie willen we de rol van ontstekingen in de hersenen (neuro-inflammatie) bij erfelijke FTD bestuderen. De laatste jaren komt bij het wetenschappelijk onderzoek naar dementie, zowel bij de ziekte van Alzheimer en ook bij FTD en ALS steeds vaker de associatie tussen deze ziekten met neuro-inflammatie naar voren. 

Om dit te bepalen zullen we verschillende ontstekingswaarden in het hersenvocht gaan bepalen, zowel voor het ontstaan van de klachten als tijdens de ziekte.

De toepassing van een nieuwe radioactieve stof (18F-DPA-714 tracer) maakt het zeer recent mogelijk om met behulp van een PET scan de ontstekingsprocessen in de hersenen tijdens leven zichtbaar te maken. 

Als laatste zullen we uit hersen materiaal celkernen van ontstekingscellen met erfelijk materiaal (RNA) isoleren, verkregen van donoren met een erfelijke vorm van FTD. Hierbij kunnen we bepalen welke genetische factoren een rol spelen bij inflammatie en het krijgen van de ziekte.  Dit zal nieuwe inzichten geven in het ontstaan van de ziekte. Potentieel kunnen hiermee nieuwe aangrijpingspunten ontdekt worden voor de ontwikkeling van medicamenteuze behandeling bij FTD.

Wilt u meer lezen over het goede doel, klik hier.

 

INSCHRIJVEN